Down sendromu, gecikmeye ve hafif ila orta derecede öğrenme güçlüğüne neden olan en yaygın kromozom anormalliklerinden biridir. Özellikle Down sendromlu erkek çocuklar, badem şeklinde gözler ve gözlerine yukarıya doğru eğimli olmak gibi benzersiz fiziksel özelliklere sahiptir. Down sendromuna fazladan bir 21. kromozom neden olur. Bu ekstra genetik materyal parçası, çoğu kalp kusurlarıyla ilgili olan çeşitli fiziksel anormalliklere neden olabilir.
Down Sendromlu Bireylerde Görülen Yaygın Fiziksel Özellikler Nelerdir?
Anormal yüz özellikleri de görülebilir (derin gözlü büyük gözler, küçük kulaklar, büyük burun, düz veya kalkık burun ve düz veya kalkık çene gibi). Her zaman olmasa da sıklıkla ciltte ve saçta yaşlanmayla ilişkili kırışıklıklar.
Down sendromunun daha hafif formları olanlarda “çift eklemli” bir görünüm. Bu bireyler çevik ve koordineli görünebilirler, ancak ortalama bir insandan daha sert eklemleri vardır. Down sendromu genellikle çok hafif ve hatta bazen teşhis edilmemiş bir durumdur. Down sendromunun nedeni, bireyin genetik yapısında fazladan bir 21. kromozomun bulunması durumudur. Bu ekstra kromozom, çoğu kalp rahatsızlıklarıyla ilgili olan herhangi bir sayıda fiziksel anormalliğe neden olabilir.
Down sendromu kadınlarda ve erkeklerde ortaya çıkabilir. Down sendromlu erkekler genellikle gözlerine doğru eğimli, düz veya kalkık bir burun ve büyük, geniş bir çene (yarık dudağın nedeni olabilir) gibi benzersiz fiziksel özelliklere sahiptir. Down sendromlu çocuklar genellikle çok zekidir, ancak yaşlandıkça zekaları Down sendromlu olmayan kişilerle aynı seviyede kalmaz. Bu genellikle planlama ve akıl yürütme yeteneği ile ilgili sorunlardan kaynaklanır. Akıl yürütmedeki bu zorluk, öğrenmenin her alanını etkiler ve çocuğun problemlerini oldukça iyi telafi etme yeteneği ile sonuçlanır.
Down Sendromuyla İlişkili Fiziksel Özellikler Nelerdir?
Down sendromlu çoğu insanda orta ila hafif düzeyde bilişsel bozukluklar vardır; bununla birlikte, Down sendromlu bireylerin küçük bir yüzdesi ciddi zihinsel engellere sahiptir. Önemli bozulma aşağıdakilerle karakterize edilebilir:
Pek çok bireyde kişilik de bozulur, ancak bu tüm bireyler için geçerli değildir. Down sendromlu kişilerde diş problemleri de olabilir.
Down sendromlu birini etkileyebilecek diğer tıbbi durumlar şunlardır:
Down sendromu en çok Kuzey Yarımküre’de görülür, kadınların restoratif sonuçlarından daha sık görülür ve tedavi için mevcut kaynakların çoğu zaman yetersiz olduğu ülkelerde daha yaygın olarak ortaya çıktığı bilinmektedir (Down sendromlu Kanadalı bireyler arasında yapılan bir çalışma, kadınlarda Down sendromlu bireyler için 60 yaşında yaşam beklentisi %64; Kanada ve Avrupa popülasyonları arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark yoktu). Amerika Birleşik Devletleri’nde Down sendromlu bireylerin %45’i İspanyol olmayan annelerden doğar; Kanada’da %80’i Kafkas olmayan annelerden doğar. Down sendromlu kişilerin sayısının arttığı düşünülüyor, ancak çoğu bunu tanısal farkındalıktaki artışa ve doğum öncesi testlerin kullanılabilirliğine bağlıyor.
Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bir sonucu olarak ortaya çıkar. İnsanlarda her hücrede 46 kromozom bulunur. Gebelikte, tüm hücrelerde 23 çift kromozom bulunur. Her çiftten bir kromozom anneden ve bir kromozom babadan kalıtılır; bununla birlikte, fazladan bir kromozom bulunduğunda, genellikle embriyo için ölümcüldür. Bir annenin vücudu, canlı bir fetüs için yeterli kromozom olmadığını kabul eder ve hamilelik sırasında onu reddeder. Buna spontan kürtaj (düşük) denir. Gebeliğin ilk üç aylık dönemini geçen bebeklerde genellikle önemli zihinsel ve fiziksel engeller bulunur.
Down Sendromu Hastalığı Hangi Gruplarda Ortaya Çıkar?
Down sendromu tüm etnik gruplarda ve rastgele ortaya çıkar. Down sendromu genetik bir hastalık olmasına rağmen, ebeveynlerden çocuklara geçmez. Bir hastalık için spesifik bir genetik belirteç (alel olarak da bilinir) ifade edilebilmesi için her iki ebeveynden de miras alınmalıdır; ancak kromozomlar eşeyli üreme yoluyla yavrulara aynı şekilde iletilmez. Yavruların hücreleri rastgele olarak genlerinin yarısını annelerinden yarısını babalarından alır. Bu, çoğu zaman bir çocuğun ebeveynleri ile aynı genetik belirteçlere sahip olmadığı anlamına gelir. Bir bireyin her iki ebeveynden de aynı kromozomu miras alması için küçük bir şans vardır ve Down sendromunda olan budur. Fetüs, her iki ebeveynden de fazladan 21. kromozomun tamamını veya bir kısmını miras alır. 21. kromozomdaki spesifik genetik anormallik, Down sendromu vakalarının çoğu için bilinir ve trizomi 21 olarak adlandırılır.
Kromozomlarda, belirli bir kromozomun belirli kısımlarında belirli genler bulunur (örneğin, göz rengi geni, kromozom 13’te bulunabilir). ). Bir bireyin üzerinde aynı genlere sahip iki kromozom varsa, o gen için homozigot oldukları söylenir. Bununla birlikte, üzerlerinde aynı gen bulunan iki farklı kromozomları varsa, o gen için heterozigot oldukları söylenir. Homozigot bireyler (hem normal hem de anormal genlere sahip bireyler) anormal genleri çocuklarına geçirme şansı %50’dir. Heterozigot bireyler (bir normal ve bir anormal geni olan bireyler) anormal genleri aktarma şansı biraz daha yüksektir.
Daha fazla bilgiler için buraya tıklayın…
